Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine nicht heilbare degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems. Es treten sowohl Symptome mit erhöhtem Muskeltonus (spastische Lähmung) als auch solche mit Muskelschwäche (Parese bis Plegie) auf, die mit Muskelschwund einhergehen. Das führt zu fortschreitenden Einschränkungen bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.¹

Weitere Bezeichnungen der Krankheit sind Lou-Gehrig-Syndrom (nach dem von der Krankheit betroffenen Baseballspieler Lou Gehrig) und Charcot-Krankheit (nach dem Erstbeschreiber Jean-Martin Charcot).²

Bei ALS gehen nach und nach motorische Neuronen verloren. ALS ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die durch den allmählichen Verlust der willentlichen Muskelkontrolle gekennzeichnet ist und letztlich zu Lähmungen und in schweren Fällen zu Ateminsuffizienz führt. Die genaue Ätiologie der ALS ist noch nicht vollständig geklärt, es wird jedoch allgemein angenommen, dass sie auf ein komplexes Zusammenspiel von genetischen Veränderungen und umweltbedingten Faktoren zurückzuführen ist. Nur etwa 5% – 10% der ALS Erkrankungen sind vererbt. ALS kann auf der Grundlage des ersten Ortes der Motoneurondegeneration in zwei Hauptuntertypen eingeteilt werden:
– bulbäre ALS, die hauptsächlich die Motoneuronen im Hirnstamm befällt und zu Beeinträchtigungen beim Sprechen, Schlucken und Atmen führt, was sich in Symptomen wie Dysarthrie und Dysphagie äußert;
– spinale ALS, die hauptsächlich die Motoneuronen im Rückenmark befällt und zu Symptomen wie Muskelschwäche, Faszikulationen und Schwierigkeiten bei feinmotorischen Tätigkeiten wie Gehen oder Greifen führt.¹

Zahlen und Fakten

Die ALS ist eine schwere und immer häufiger auftretende neurologische Erkrankung, von der schätzungsweise 2 von 100.000 Menschen weltweit betroffen sind, was einer Prävalenz von etwa 5,2 Fällen pro 100.000 Menschen entspricht. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei etwa 60 Jahren, die ALS kann jedoch in jedem Alter auftreten. ALS wird häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert, wobei das Verhältnis von Männern zu Frauen bei etwa 1,5:1 liegt.¹

Symptome

ALS ist durch das allmähliche Einsetzen von Muskelschwäche gekennzeichnet, die typischerweise in den Händen und Füßen beginnt und schließlich zu Schwierigkeiten bei der Mobilität führt, wie z. B. beim Gehen, Greifen von Gegenständen und Treppensteigen. Zusätzlich zur Muskelschwäche können bei Menschen mit ALS auch Muskelzuckungen, Krämpfe, Steifheit und Sprachstörungen auftreten, einschließlich verwaschener Sprache und Schluckbeschwerden. Mit fortschreitender Krankheit können die Betroffenen unter Muskelschwund, Atemproblemen und schließlich Lähmungen leiden, was ihre Fähigkeit beeinträchtigt, alltägliche Aufgaben zu erledigen und sogar selbstständig zu atmen.³

Diagnose

Die Diagnose der ALS ist ein komplexer Prozess, der eine umfassende Beurteilung der Symptome, der Krankengeschichte und eine detaillierte neurologische Untersuchung durch einen qualifizierten Arzt umfasst. Darüber hinaus können eine Reihe von Tests wie die Bestimmung des NFL Wertes, eine Elektromyographie (EMG), Nervenleitstudien und bildgebende Untersuchungen erforderlich sein, um die Nerven- und Muskelfunktion zu beurteilen, andere Erkrankungen auszuschließen und die Diagnose zu bestätigen.⁴
Der Diagnoseprozess erfordert oft die Zusammenarbeit von Neurologen, neuromuskulären Spezialisten und anderen medizinischen Fachkräften, um eine genaue und rechtzeitige Identifizierung von ALS zu gewährleisten.

Behandlung

Derzeit gibt es keine bekannte Heilung für ALS. Dennoch werden eine Reihe von Behandlungen und unterstützenden Therapien eingesetzt, um die Symptome wirksam zu behandeln, Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität von Menschen, die mit dieser Krankheit leben, zu verbessern. Zu diesen Behandlungen kann die Einnahme von Medikamenten wie Riluzol, Tofersen und Edaravone gehören, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.⁵ Darüber hinaus kann eine physische und ergotherapeutische Behandlung empfohlen werden, um die Muskelfunktion und Mobilität zu erhalten. Auch kann der Einsatz von Hilfsmitteln wie Rollstühlen, Kommunikationshilfen und Atemunterstützung den Betroffenen helfen, mit funktionellen Einschränkungen umzugehen und ihre Unabhängigkeit zu verbessern.⁵

Das Leben mit ALS erfordert oft einen umfassenden, multidisziplinären Ansatz, an dem medizinische Fachkräfte wie Neurologen, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden beteiligt sind. Neben der medizinischen Unterstützung profitieren ALS-Patienten von der Hilfe von Pflegepersonal und Unterstützungsnetzwerken.⁵

Patientenunterstützungsdienste bieten unverzichtbare Ressourcen, einschließlich emotionalem Beistand, Hilfe bei täglichen Aktivitäten und Zugang zu Gemeinschaftsressourcen und Selbsthilfegruppen. Darüber hinaus werden mit fortschreitender ALS Palliativpflege und Hospizdienste unerlässlich, um sicherzustellen, dass die Patienten eine spezialisierte Versorgung erhalten, die auf ihre individuellen Bedürfnisse zugeschnitten ist. Diese Dienste konzentrieren sich auf die Symptommilderung, die Linderung von Schmerzen und die Berücksichtigung der emotionalen und psychologischen Bedürfnisse sowohl der Patienten als auch ihrer Angehörigen.

Referenzen anzeigen

Wijesekera LC, Leigh PN. Amyotrophic lateral sclerosis. Orphanet J Rare Dis. 2009 Feb 3;4:3.
Cleveland DW, Rothstein JD. From Charcot to Lou Gehrig: deciphering selective motor neuron death in ALS. Nat Rev Neurosci. 2001 Nov;2(11):806-19.
Thomas Meyer, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Ein Wegweiser – Antworten und Hilfen. Kohlhammer (2020), ISBN 978-3-17-036841-5.
Štětkářová I, Ehler E. Diagnostics of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Up to Date. Diagnostics (Basel). 2021 Feb 3;11(2):231.
Mead RJ, Shan N, Reiser HJ, Marshall F, Shaw PJ. Amyotrophic lateral sclerosis: a neurodegenerative disorder poised for successful therapeutic translation. Nat Rev Drug Discov. 2023 Mar;22(3):185-212.