Was sind die möglichen Anzeichen und Symptome von Duchenne- Muskeldystrophie?
Es ist wichtig, die Anzeichen von Duchenne zu kennen, denn eine frühzeitige Erkennung ermöglicht es den Familien, Hilfe in Anspruch zu nehmen, Kontakt zu anderen Betroffenen aufzunehmen und sich rechtzeitig darauf vorzubereiten. Auch bei möglichen Anzeichen ist eine Diagnose nur durch medizinische Abklärung möglich – wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt.
Typische oder frühe Anzeichen
Bei Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie treten die ersten Anzeichen und Symptome in der Regel im Alter von 2 bis 4 Jahren auf. Dazu zählen: 1
Verzögerung beim selbstständigen Stehen
Verdickte Waden
Auf den Zehenspitzen gehen (Zehenspitzenlauf)
Schwierigkeiten beim Gehen, Springen und Hüpfen
Häufiges Stürzen
Gowers-Manöver 2
Fortschreitende Muskelschwäche
Erschöpfung/ Müdigkeit 3
Schwäche in den Beinen, im Becken, in den Armen und im Nacken
Warum bleiben die ersten Anzeichen von Duchenne manchmal unbemerkt?
Sie können unauffällig sein, wie z.B., häufiges Stolpern oder Schwierigkeiten beim Treppensteigen. 4 Auch wenn die meisten Fälle frühzeitig diagnostiziert werden, ist es wichtig, dass die Symptome einem Arzt/einer Ärztin gemeldet werden, sobald sie auftreten.
Verlauf
Mit dem Fortschreiten der Erkrankung kann die Muskelschwäche zunehmen und im Laufe der Zeit zu Einschränkungen der Mobilität und im Alltag führen. Erste Symptome betreffen häufig die Beine.1 Welche Symptome auftreten, wann sie sich zeigen und wie stark sie ausgeprägt sind, ist von Person zu Person verschieden. Deshalb ist es wichtig, sich bei Fragen, Beschwerden oder Unsicherheiten an eine Ärztin oder einen Arzt zu wenden. Nur medizinisches Fachpersonal kann die individuelle Situation beurteilen und eine persönliche Beratung sowie geeignete Unterstützungsmöglichkeiten anbieten.
Schwierigkeiten beim Heben der Arme
Verlust der Gehfähigkeit
Skoliose (Wirbelsäulen-verkrümmung)
Beeinträchtigung der Atmung
Restriktive Lungenerkrankung
Bedarf an Atemunterstützung
Herzrhythmusstörungen
Kardiomyopathie
Herzinsuffizienz
Duchenne-Muskeldystrophie verläuft bei jedem Betroffenen unterschiedlich
Duchenne verläuft bei jedem Menschen unterschiedlich. Auch wenn die Erkrankung auf eine genetische Veränderung zurückzuführen ist, können Zeitpunkt, Ausprägung und Entwicklung der Symptome individuell variieren. Diese können früh oder erst später auftreten.5
Duchenne kann nicht nur körperliche, sondern auch emotionale und psychosoziale Herausforderungen mit sich bringen. 1 Auch Familien stehen häufig vor Veränderungen im Alltag, bei der Pflege und im Umgang mit sich wandelnden Fähigkeiten. 6 Eine frühzeitige Begleitung und ein vertrauensvoller Austausch mit dem Behandlungsteam können dabei helfen, die bestmögliche Unterstützung zu erhalten.