Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

“Wir sind stolz darauf, der Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten zu dienen, und geehrt, zur weltweiten Suche nach neuen Lösungen für Duchenne beitragen zu können.”

Francesco De Santis, Vorsitzender von ITALFARMACO

Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die sich durch fortschreitende Muskelschädigung und
-schwäche kennzeichnet. Aufgrund ihres X-chromosomal-rezessiven Erbgangs tritt sie nahezu ausschließlich bei Jungen auf. Duchenne ist eine Erkrankung, die weltweit auftritt und bei der die geschätzte Inzidenz bei 1 von 3500 bis 5000 männlichen Neugeborenen liegt. Mädchen sind in der Regel nicht betroffen, können jedoch Trägerinnen der genetischen Mutation sein und
eine sogenannte Dystrophinopathie entwickeln. 1,2

Duchenne-Muskeldystrophie wird durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht, die dazu führen, dass Dystrophin, ein wichtiges Strukturprotein, das die Muskelzellen vor Schäden infolge wiederholter Muskelkontraktionen schützt, gar nicht oder in nicht funktionsfähiger Form gebildet wird.3

Wie wirkt sich Duchenne-Muskeldystrophie auf den Körper aus?

Bei Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie kann die Muskulatur durch alltägliche Aktivitäten geschädigt werden. Ein normaler, gesunder Muskel kann Schädigungen dank seiner Fähigkeit, neue Muskelzellen zu bilden, entgegenwirken. Allerdings sind die Muskeln von Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie anfälliger für Verletzungen, und ihre Fähigkeit, Muskelschäden zu reparieren, ist beeinträchtigt. Die anhaltende Schädigung der Muskelfasern führt zu chronischen Entzündungen, und die Muskelfasern werden im Verlauf der Erkrankung durch Narben (Fasergewebe) und Fettablagerungen ersetzt.
Im Laufe der Zeit verlieren die Muskeln ihre Fähigkeit zur Reparatur und ihre Fähigkeit, sich zusammenzuziehen, was zu einem Verlust an Muskelmasse und zu Muskelschwäche führt. 4 – 7

Verlauf der Krankheit

DMD: Duchenne Muskel Dystrophie; HTMF: Hand-to-Mouth-Function.

1. Broomfield J, Hill M, Guglieri M, Crowther M, Abrams K. Life Expectancy in Duchenne Muscular Dystrophy: Reproduced Individual Patient Data Meta-analysis. Neurology. 2021;97(23):e2304-e2314.
2. Landfeldt E, Lindgren P, Bell CF, et al. The burden of Duchenne muscular dystrophy: an international, cross-sectional study. Neurology. 2014;83(6):529-536.
3. Muntoni F, Signorovitch J, Sajeev G, et al. DMD Genotypes and Motor Function in Duchenne Muscular Dystrophy: A Multi-institution Meta-analysis With Implications for Clinical Trials. Neurology. 2023;100(15):e1540-e1554.

Leben mit Duchenne

Überall auf der Welt, in Europa, in den Vereinigten Staaten und anderenorts, erzählen Menschen aus der Duchenne-Gemeinschaft Geschichten
von Stärke und Zuversicht:

„Auch wenn meine seltene Muskelkrankheit hart ist, bin ich dank Unterstützung stark im Kopf – lasst uns gemeinsam Bewusstsein schaffen und helfen, starke Persönlichkeiten zu formen.“

Jannik Reymann aus Kiel, Muskeldystrophie Duchenne

„Es ist gut, zu wissen, dass die meisten Duchenne-Kinder glückliche Kinder sind und die meisten Familien nach dem ersten Schock der Diagnose
mit ihr sehr gut umgehen können.“

Elizabeth Vroom, World Duchenne Organization (UPPMD)
Diagnose und Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie – Ein Leitfaden für Familien

„Wir setzen uns seit 40 Jahren erfolgreich für Menschen mit Muskeldystrophie auf allen Ebenen ein. Die Menschen mit Muskeldystrophie und ihre Angehörigen haben in ihrer Vielfalt ganz individuelle Lebensgeschichten, Hoffnungen und Träume.

Den Wunsch auf medizinischen Fortschritt teilen dabei aber alle gleichermaßen.“

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. Hamburg

Klinische
Arzneimittelstudien

Klinische Studien (syn. klinische Prüfung) sind Forschungsstudien an menschlichen Patienten zum Nachweis der Sicherheit und Wirksamkeit einer experimentellen Therapie oder Behandlung. Bevor klinische Prüfungen von Arzneimitteln an Menschen durchgeführt werden, werden mehrere präklinische Tests im Labor und/oder an Tieren durchgeführt, um zu ermitteln: – wie es im Körper wirkt – welches die beste Dosierung und Verabreichungsform ist – ob das Arzneimittel sicher, verträglich und wirksam ist – wie die Nebenwirkungen aussehen.

Eine klinische Prüfung ist eine Forschungsstudie, die es ermöglicht, die Informationen zu sammeln, die erforderlich sind, um festzustellen, ob ein Prüfpräparat als neue potenzielle Behandlungsmethode bei Menschen eingesetzt werden kann, und um die Risiken und Vorteile des Prüfpräparats zu bewerten.

Weitere Informationen über klinische Studien im Allgemeinen finden Sie unter ClinicalTrials.gov ( www.clinicaltrials.gov ) oder Clinical Trial Register EU (https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/search).

Wenn Sie an der Teilnahme an einer klinischen Studie von Italfarmaco interessiert sind und jemanden kontaktieren möchten, senden Sie bitte eine E-Mail an patientadvocacy@italfarmacogroup.com

Nützliche Links

Die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten einschließlich von Duchenne-Muskeldystrophie konzentriert sich darauf, das Bewusstsein für diese Krankheit zu schärfen und den Kontakt zwischen den Familien zu erleichtern, indem sie Ressourcen für Aufklärung, Forschung und Unterstützungsdienste bereitstellt. Hier finden Sie einige von vielen regionalen Patienten- und Wohltätigkeitsorganisationen, bei denen Sie weitere nützliche Informationen und Verbindungen finden können.

Duchenne Deutschland e.V.

www.duchenne-deutschland.de

Duchenne Deutschland ist ein Verein, der sich für mehr Lebensqualität von Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie und deren Familien einsetzt, indem er Aufklärung, Unterstützung und öffentliche Sensibilisierung bietet. Sie fördern die Forschung, informieren über die Krankheit und kämpfen für mehr Akzeptanz und Selbstbestimmung der Betroffenen in der Gesellschaft.

Deutsche Muskelschwund- Hilfe e.V.

www.muskelschwund.de

Die Deutsche Muskelschwund-Hilfe ist eine Organisation, die sich für Menschen mit Muskelschwunderkrankungen und deren Angehörige einsetzt, indem sie Beratung, Unterstützung und Informationen bereitstellt. Im Fokus stehen der Kampf für eine bessere medizinische Versorgung, die Förderung der Forschung und das Bewusstsein für die Herausforderungen, die mit Muskelschwund einhergehen.

DGM (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.)

www.dgm.org

Die DGM (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.) ist die größte Selbsthilfeorganisation für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen in Deutschland. Sie wurde 1965 gegründet und unterstützt Betroffene sowie deren Angehörige durch Beratung, Information und den Austausch innerhalb von Selbsthilfegruppen. Zudem fördert die DGM die Forschung im Bereich neuromuskulärer Erkrankungen und setzt sich für eine verbesserte Versorgung und Therapie von Menschen mit Muskelkrankheiten ein. Ihr Ziel ist es, Betroffenen ein selbstbestimmtes Leben zu ermöglichen und die Lebensqualität zu verbessern.

Kindernetzwerk e.V.

www.kindernetzwerk.de

Das Kindernetzwerk ist der bundesweite Dachverband der familienorientierten Selbsthilfe und vertritt die Interessen von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit chronischen Erkrankungen und Behinderungen sowie ihrer Familien. Es vernetzt über 250 Organisationen, zahlreiche Einzelmitglieder sowie Praxen und Kliniken und bündelt deren Expertise. Ziel des Kindernetzwerks ist es, durch Information, Vernetzung und Interessenvertretung die gesellschaftliche Teilhabe und Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu stärken und ein selbstbestimmtes Leben zu ermöglichen.

Bitte beachten Sie, dass die Auflistung der Patientenorganisationen möglicherweise nicht vollständig ist.

1. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):79.

2. Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, et al. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012;71(3):304-13.

3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.

4. Theret M, Rossi FMV, Contreras O. Evolving Roles of Muscle-Resident Fibro-Adipogenic Progenitors in Health, Regeneration, Neuromuscular Disorders, and Aging. Front Physiol. 2021;12:673404.

5. Giuliani G, Rosina M, Reggio A. Signaling pa thways regulating the fate of fibro/adipogenic progenitors (FAPs) in skeletal muscle regeneration and disease. FEBS J. 2022;289(21):6484-6517.

6. Lemos DR, Babaeijandaghi F, Low M, Chang CK, L ee ST, Fiore D, et al. Nilotinib reduces muscle fibrosis in chronic muscle injury by promoting TNF-mediated apoptosis of fibro/ adipogenic progenitors. Nat Med. 2015;21(7):786-94.

7. Chapman MA, Mukund K, Subramaniam S, Brenner D, Lieber RL. Three distinct cell populations express extracellular matrix proteins and increase in number during skeletal muscle fibrosis. Am J Physiol Cell Physiol. 2017;312(2):C131–43.