Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
„Wir sind stolz darauf, der Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten zu dienen, und geehrt, zur weltweiten Suche nach neuen Lösungen für Duchenne beitragen zu können.”
Francesco De Santis, Vorsitzender von ITALFARMACO
Was ist Duchenne?
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die sich durch fortschreitende Muskelschädigung und -schwäche kennzeichnet. Aufgrund ihres X-chromosomalen Erbgangs tritt sie fast ausschließlich im männlichen Geschlecht auf. Weltweit ist schätzungsweise 1 unter 5000 männlichen Neugeborenen betroffen. Mädchen erkranken üblicherweise nicht, aber sie können Trägerinnen der genetischen Mutation sein .1,2
Duchenne Muskeldystrophie wird durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht, die dazu führen, dass Dystrophin, ein wichtiges Strukturprotein, das die Muskelzellen vor Schäden infolge wiederholter Muskelkontraktionen schützt, gar nicht oder in nicht funktionsfähiger Form gebildet wird.3
Wie wirkt sich Duchenne auf den Körper aus?
DMD: Duchenne Muskel Dystrophie; HTMF: Hand-to-Mouth-Function.
1. Broomfield J, Hill M, Guglieri M, Crowther M, Abrams K. Life Expectancy in Duchenne Muscular Dystrophy: Reproduced Individual Patient Data Meta-analysis. Neurology. 2021;97(23):e2304-e2314.
2. Landfeldt E, Lindgren P, Bell CF, et al. The burden of Duchenne muscular dystrophy: an international, cross-sectional study. Neurology. 2014;83(6):529-536.
3. Muntoni F, Signorovitch J, Sajeev G, et al. DMD Genotypes and Motor Function in Duchenne Muscular Dystrophy: A Multi-institution Meta-analysis With Implications for Clinical Trials. Neurology. 2023;100(15):e1540-e1554.
Leben mit Duchenne
Überall auf der Welt, in Europa, in den Vereinigten Staaten und anderenorts, erzählen Menschen aus der Duchenne-Gemeinschaft Geschichten von Stärke und Zuversicht:
„Es ist gut, zu wissen, dass die meisten Duchenne-Kinder glückliche Kinder sind und die meisten Familien nach dem ersten Schock der Diagnose mit ihr sehr gut umgehen können.”
Elizabeth Vroom, World Duchenne Organization (UPPMD) – Diagnose und Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie – Ein Leitfaden für Familien
„Nachdem wir eine gesicherte Diagnose erhalten hatten, konnten wir unseren Kampf endlich in Begriffe fassen. Es gibt immer Hoffnung, weil wir Tag für Tag unermüdlich auf eine Zukunft ohne Duchenne hinarbeiten.”
Silvia Avila, Vorsitzende des Duchenne Parent Project España (DPPE) , Spanien
„Als das Wort Duchenne vor 10 Jahren in unser Leben einbrach, war das ein Schock – ich konnte es zuerst nicht einmal aussprechen. Langsam wurde uns klar, dass wir einander beistehen können, dass es in dieser Gemeinsamkeit Wege nach vorne gibt, dank einer Gemeinschaft von Familien, die bereit sind, Erfahrungen auszutauschen, und einer internationalen wissenschaftlichen Gemeinschaft, deren Studien Hoffnung geben.”
Mutter eines Duchenne-Kindes, Parent Project Italia
Klinische Arzneimittelstudien
Mehr erfahren
Eine klinische Prüfung ist eine Forschungsstudie, die es ermöglicht, die Informationen zu sammeln, die erforderlich sind, um festzustellen, ob ein Prüfpräparat als neue potenzielle Behandlungsmethode bei Menschen eingesetzt werden kann, und um die Risiken und Vorteile des Prüfpräparats zu bewerten.
Weitere Informationen über klinische Studien im Allgemeinen finden Sie unter ClinicalTrials.gov ( www.clinicaltrials.gov ) oder Clinical Trial Register EU (https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/search).
Italfarmacos Position zum „Compassionate Use Program“ (Härtefallprogramm)
Die Überzeugung von Italfarmaco ist, dass jeder Mensch Zugang zu einer Gesundheitsversorgung verdient, die es ihm ermöglicht, sein Leben in vollen Zügen zu genießen. Wir haben uns verpflichtet, Menschen, die von schweren und lebensbedrohlichen Krankheiten betroffen sind, durch die Entdeckung, Entwicklung und Inverkehrbringung von Medikamenten zu helfen. Unser Ziel ist es, so vielen Patienten wie möglich, sichere und wirksame Medikamente zur Verfügung zu stellen, indem wir klinische Studien durchführen und die Marktzulassung durch die Zulassungsbehörden ermöglichen. Daher geben wir dem Zugang zu unseren Präparaten in der klinischen Entwicklung durch die Teilnahme an einer klinischen Studie den Vorrang. Eine Liste der klinischen Studien, für die Italfarmaco derzeit Patienten rekrutiert, finden Sie unter www.clinicaltrials.gov.
Wir sind uns bewusst, dass es Umstände gibt, unter denen Patienten mit schweren oder lebensbedrohlichen Krankheiten nicht an einer klinischen Studie teilnehmen können oder dürfen und keinen Zugang zu einem derzeit zugelassenen Medikament haben oder nicht zufriedenstellend damit behandelt werden können. In solchen Situationen ist es manchmal im Interesse der Patienten, Zugang zu Arzneimitteln zu haben, bevor diese zugelassen sind. Italfarmaco prüft daher die Teilnahme am nationalen „Härtefallprogramm“ („Compassionate Use Programm“).
Compassionate Use Program (Härtefallprogramm) bei ITF Pharma
Hintergrund
ITF Pharma GmbH erforscht, entwickelt und produziert Medikamente für die Behandlung von Menschen, die an schweren oder lebensbedrohlichen Krankheiten leiden. Unser Ziel ist es, dies so sicher und rasch wie möglich zu tun. Die Sicherheit und Wirksamkeit von Wirkstoffen werden deshalb umfassend in präklinischen und klinischen Studien untersucht. Dadurch generieren wir die Daten, welche die Gesundheitsbehörden benötigen, um neue Wirkstoffe zu beurteilen und zu entscheiden, ob diese Wirkstoffe für den Markt zugelassen werden sollen. In der Regel ist es jedoch nicht möglich, alle Patienten, die von einem neuen Wirkstoff profitieren könnten, in laufende klinische Studien aufzunehmen. Ebenso wenig ist es möglich, für alle Ausprägungen einer Krankheit klinische Studien durchzuführen.
Während des Entwicklungsprozesses können sich neue Daten ergeben, die zeigen, dass der Wirkstoff für manche Menschen mit schweren oder lebensbedrohlichen Krankheiten zu einem bedeutenden klinischen Nutzen führt. Je höher der Nutzen, desto dringlicher ist es, dass diesen Menschen der neue Wirkstoff auf breiterer Basis zur Verfügung steht. Unter gewissen Umständen ist es pharmazeutischen Unternehmen erlaubt, Zugang zu noch nicht zugelassenen Wirkstoffen zu gewähren. Der Zugang zu neuen Wirkstoffen kann unter bestimmten Voraussetzungen nach bestätigter Anzeige bei den zuständigen Gesundheitsbehörden (das Paul-Ehrlich-Institut oder das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte) im Rahmen eines „Compassionate Use Program“ (kurz „CUP“ oder auch „Härtefallprogramm“ genannt) erteilt werden.
Voraussetzungen für ein Compassionate Use Program (Härtefallprogramm)
Für Patienten, für die es keine andere zufriedenstellende Arzneimitteltherapie gibt und die nicht in der Lage sind, an einer entsprechenden klinischen Studie teilzunehmen, gibt es in bestimmten Fällen die Möglichkeit an einem „Compassionate Use Program“ (Härtefallprogramm) teilzunehmen.
Dies setzt voraus:
– Der Patient leidet an einer Erkrankung, die zu einer schweren Behinderung führen würde oder welche potenziell lebensbedrohend ist
– Der Patient kann mit einem zugelassenen Arzneimittel nicht zufriedenstellend behandelt werden
– Es stehen keine anderen geeigneten Therapieoptionen zur Verfügung, einschließlich der Teilnahme an laufenden klinischen Studien
Im Fall konkreter Fragen zum Thema „Compassionate Use Programs“ (Härtefallprogramme) bei ITF Pharma kontaktieren Sie bitte das Medical Information Team:
ITF Pharma GmbH
Medical Information Team
Prinzregentenplatz 14
81675 München
Medizinische Information Mail: medinfo@itfpharma.de
Wie erfahren Sie mehr über das Härtefallprogramm?
Weitere Informationen und eine Liste mit Arzneimitteln, die im Rahmen eines Härtefallprogrammes zugänglich sind, finden Sie auf der Webseite des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte.
Unser derzeitiger Ansatz für den frühzeitigen Zugang, wie oben beschrieben, steht im Einklang mit den EURODIS-Empfehlungen an die Industrie für den frühzeitigen Zugang zu Arzneimitteln in Europa, den Empfehlungen der Europäischen Arzneimittelagentur zum „compassionate use“ und den nationalen Richtlinien.
Nützliche Links
Die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten einschließlich von Duchenne Muskeldystrophie konzentriert sich darauf, das Bewusstsein für diese Krankheit zu schärfen und den Kontakt zwischen den Familien zu erleichtern, indem sie Ressourcen für Aufklärung, Forschung und Unterstützungsdienste bereitstellt. Hier finden Sie einige von vielen regionalen Patienten- und Wohltätigkeitsorganisationen, bei denen Sie weitere nützliche Informationen und Verbindungen finden können.
Duchenne Deutschland
www.duchenne-deutschland.de
Duchenne Deutschland ist ein Verein, der sich für mehr Lebensqualität von Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie und deren Familien einsetzt, indem er Aufklärung, Unterstützung und öffentliche Sensibilisierung bietet. Sie fördern die Forschung, informieren über die Krankheit und kämpfen für mehr Akzeptanz und Selbstbestimmung der Betroffenen in der Gesellschaft.
Deutsche Muskelschwund- Hilfe
www.muskelschwund.de
Die Deutsche Muskelschwund-Hilfe ist eine Organisation, die sich für Menschen mit Muskelschwunderkrankungen und deren Angehörige einsetzt, indem sie Beratung, Unterstützung und Informationen bereitstellt. Im Fokus stehen der Kampf für eine bessere medizinische Versorgung, die Förderung der Forschung und das Bewusstsein für die Herausforderungen, die mit Muskelschwund einhergehen.
DGM (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.)
Die DGM (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.) ist die größte Selbsthilfeorganisation für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen in Deutschland. Sie wurde 1965 gegründet und unterstützt Betroffene sowie deren Angehörige durch Beratung, Information und den Austausch innerhalb von Selbsthilfegruppen. Zudem fördert die DGM die Forschung im Bereich neuromuskulärer Erkrankungen und setzt sich für eine verbesserte Versorgung und Therapie von Menschen mit Muskelkrankheiten ein. Ihr Ziel ist es, Betroffenen ein selbstbestimmtes Leben zu ermöglichen und die Lebensqualität zu verbessern.
Bitte beachten Sie, dass die Auflistung der Patientenorganisationen möglicherweise nicht vollständig ist.“
Referenzen anzeigen
1. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):79.
2. Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, et al. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012;71(3):304-13.
3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.
4. Theret M, Rossi FMV, Contreras O. Evolving Roles of Muscle-Resident Fibro-Adipogenic Progenitors in Health, Regeneration, Neuromuscular Disorders, and Aging. Front Physiol. 2021;12:673404.
5. Giuliani G, Rosina M, Reggio A. Signaling pa thways regulating the fate of fibro/adipogenic progenitors (FAPs) in skeletal muscle regeneration and disease. FEBS J. 2022;289(21):6484-6517.
6. Lemos DR, Babaeijandaghi F, Low M, Chang CK, L ee ST, Fiore D, et al. Nilotinib reduces muscle fibrosis in chronic muscle injury by promoting TNF-mediated apoptosis of fibro/ adipogenic progenitors. Nat Med. 2015;21(7):786-94.
7. Chapman MA, Mukund K, Subramaniam S, Brenner D, Lieber RL. Three distinct cell populations express extracellular matrix proteins and increase in number during skeletal muscle fibrosis. Am J Physiol Cell Physiol. 2017;312(2):C131–43.